Buscar
15:36h. Lunes, 19 de Noviembre de 2018

Enfermedades raras

II Symposium Internacional sobre a SCA36-Ataxia da Costa da Morte en Cabana de Bergantiños

Na comarca da Costa da Morte existe una enfermidade hereditaria e dexenerativa, que adoita afectar a persoas maiores de 45 anos e sole cursar con desequilibrio, dificultade para artellar as palabras, perda de agudeza auditiva e atrofia da lingua. Tales síntomas progresan lentamente, de xeito que os doentes poden aínda camiñar con apoio despois de 10 anos do inicio da sintomatoloxía.

Organización del Symposium
Organización del Symposium

Esta doenza chámase SCA36-Ataxia da Costa da Morte: desde o 2012, grazas o traballo de investigadores galegos do Instituto de Investigación de Santiago de Compostela, se coñece a alteración xenética causal, en concreto un tipo de mutación moi especial (expansión dun hexanucleótido no xene NOP56, localizado no cromosoma 20). Tal tipo de mutación, herdada de xeito dominante, é semellante a doutra enfermidade heredodexenerativa que da lugar a demencia ou a esclerose lateral amiotrófica (ELA), ou ben a ambas combinadas. Un padecemento semellante A SCA36 foi descuberto tamén en Xapón.

Nestes intres se sabe que na Costa da Morte hai unhas 50 persoas asintomáticas que son portadoras da mutación e uns 150 afectados. Ademais calculamos que uns 400 están en risco de padecer a enfermidade. Estamos fronte a unha doenza rara pero concentrada, que agora en números absolutos podemos afirmar que é a ataxia espinocerebelosa mais prevalente en Galicia e mesmo en España.

Nos vindeiros días 29 e 30 do presente mes de xuño terá lugar en Cabana de Bergantiños un Symposium Internacional sobre a SCA36, no que participarán investigadores básicos e clínicos de Xapón, USA, Portugal, España, Alemaña. Falarase de mecanismos patoxénicos, modelos animais (peixe cebra, rato transxénico), novos datos clínicos e evolutivos así como modalidades terapéuticas presentes e futuras. O día 1 de xullo terá lugar una xornada de portas abertas (para todo o público) na que se levarán a cabo talleres e charlas divulgativas; así mesmo se entregarán os premios de séndoos concursos de fotografía e literatura. Tamén poderá ser visitada una exposición sobre a temática que se prolongará dúas semanas.

A organización deste Symposium Internacional está sendo levada a cabo por profesionais das Xerencias de Xestión Integrada da Coruña e Santiago, así como as asociacións de doentes AGA e FEGEREC e o Concello de Cabana de Bergantiños. Conta coa Presidencia de Honra do Presidente da Xunta entre os membros de honra atópanse os Conselleiros de Sanidade e Política Social.

PROGRAMA DE LA JORNADA DE PUERTAS ABIERTAS

  • 10:00-12:00: Talleres interactivos
  • 12:00-13:30:
    Conferencia de clausura "Pescando xenes" Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.
  • Anuncio y entrega de los premios del Concurso Literario y Concurso de Fotografía “Conociendo/descubriendo las ataxias"
    Harán la entrega de los premios miembros del comité organizador y se contará con la presencia del escritor Suso de Toro.
  • Resumen de las conclusiones y avances del II Simposio Internacional SCA36
    Dres. Manuel Arias y María Jesús Sobrido, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago.
  • Clausura oficial
    Sr. José Muíño, Alcalde del Concello de Cabana de Bergantiños
  • 17:00 -19:00: Talleres interactivos


Más información en: http://sca36symposium2018.org