ENFERMEDADES RARAS

II Symposium Internacional sobre a SCA36-Ataxia da Costa da Morte en Cabana de Bergantiños

Na comarca da Costa da Morte existe una enfermidade hereditaria e dexenerativa, que adoita afectar a persoas maiores de 45 anos e sole cursar con desequilibrio, dificultade para artellar as palabras, perda de agudeza auditiva e atrofia da lingua. Tales síntomas progresan lentamente, de xeito que os doentes poden aínda camiñar con apoio despois de 10 anos do inicio da sintomatoloxía.

II Symposium Internacional sobre a SCA36-Ataxia da Costa da Morte en Cabana de Bergantiños
Organización del Symposium
Organización del Symposium

Esta doenza chámase SCA36-Ataxia da Costa da Morte: desde o 2012, grazas o traballo de investigadores galegos do Instituto de Investigación de Santiago de Compostela, se coñece a alteración xenética causal, en concreto un tipo de mutación moi especial (expansión dun hexanucleótido no xene NOP56, localizado no cromosoma 20). Tal tipo de mutación, herdada de xeito dominante, é semellante a doutra enfermidade heredodexenerativa que da lugar a demencia ou a esclerose lateral amiotrófica (ELA), ou ben a ambas combinadas. Un padecemento semellante A SCA36 foi descuberto tamén en Xapón.

Nestes intres se sabe que na Costa da Morte hai unhas 50 persoas asintomáticas que son portadoras da mutación e uns 150 afectados. Ademais calculamos que uns 400 están en risco de padecer a enfermidade. Estamos fronte a unha doenza rara pero concentrada, que agora en números absolutos podemos afirmar que é a ataxia espinocerebelosa mais prevalente en Galicia e mesmo en España.

Nos vindeiros días 29 e 30 do presente mes de xuño terá lugar en Cabana de Bergantiños un Symposium Internacional sobre a SCA36, no que participarán investigadores básicos e clínicos de Xapón, USA, Portugal, España, Alemaña. Falarase de mecanismos patoxénicos, modelos animais (peixe cebra, rato transxénico), novos datos clínicos e evolutivos así como modalidades terapéuticas presentes e futuras. O día 1 de xullo terá lugar una xornada de portas abertas (para todo o público) na que se levarán a cabo talleres e charlas divulgativas; así mesmo se entregarán os premios de séndoos concursos de fotografía e literatura. Tamén poderá ser visitada una exposición sobre a temática que se prolongará dúas semanas.

A organización deste Symposium Internacional está sendo levada a cabo por profesionais das Xerencias de Xestión Integrada da Coruña e Santiago, así como as asociacións de doentes AGA e FEGEREC e o Concello de Cabana de Bergantiños. Conta coa Presidencia de Honra do Presidente da Xunta entre os membros de honra atópanse os Conselleiros de Sanidade e Política Social.

PROGRAMA DE LA JORNADA DE PUERTAS ABIERTAS

  • 10:00-12:00: Talleres interactivos
  • 12:00-13:30:
    Conferencia de clausura "Pescando xenes" Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.
  • Anuncio y entrega de los premios del Concurso Literario y Concurso de Fotografía “Conociendo/descubriendo las ataxias"
    Harán la entrega de los premios miembros del comité organizador y se contará con la presencia del escritor Suso de Toro.
  • Resumen de las conclusiones y avances del II Simposio Internacional SCA36
    Dres. Manuel Arias y María Jesús Sobrido, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago.
  • Clausura oficial
    Sr. José Muíño, Alcalde del Concello de Cabana de Bergantiños
  • 17:00 -19:00: Talleres interactivos


Más información en: http://sca36symposium2018.org

Comentarios
II Symposium Internacional sobre a SCA36-Ataxia da Costa da Morte en Cabana de Bergantiños